망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)의 유전적 원인과 증상망막색소변성증은 눈의 망막 기능이 점진적으로 저하되어 시각 세포가 손상되는 유전성 질환입니다. 이 질환은 주로 10대 후반에서 20대 초반의 젊은 층에서 증상이 나타나며, 주변 시야가 좁아지는 시야 협착과 빛이 약한 환경에서 보이지 않는 야맹증을 동반합니다. 시간이 지남에 따라 중심 시야조차 손상될 수 있어 치명적인 실명으로 이어질 수 있습니다.1. 유전적 원인망막색소변성증은 유전적 요인에 의해 발생하는 망막의 진행성 퇴행성 질환입니다. 망막은 빛을 감지하는 광수용체(시세포) 로 구성되어 있으며, 이들이 서서히 파괴되면서 시력이 손상됩니다. ✅ 관련 유전자 RP는 100개 이상의 유전자 돌연변이와 관련되어 있으며, 이 유전..
카테고리 없음
2025. 7. 12. 06:58